MTHFR基因突变相关疾病真实世界研究

发布时间: 2016-10-24 16:29:45  点击量:

MTHFR基因突变相关疾病真实世界研究
临床需求 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的单核苷酸多态性(SNP)可影响MTHFR酶活性,并可影响血清叶酸或同型半胱氨酸的水平。叶酸缺乏和高同型半胱氨酸血症对胎儿神经系统发育、成人血压、心脑血管系统都有明显的影响。avr全国卫生产业企业管理协会转化医学产业分会
当前阶段,对于MTHFR突变对临床的意义已有一定了解,但尚有很多不清楚的地方。现有报道国人MTHFR基因突变比例高,对合并高同型半胱氨酸血症的患者,补充叶酸可以降低脑卒中的发生率。但也有研究人员反映,单一剂量的叶酸可能不能满足所有患者的需求。有单位提出,对于不同MTHFR基因型,需要使用不同的叶酸剂量,但并无有力的循证医学证据支持这一说法。
产品功能与特点 MTHFR (C677T)基因检测试剂盒(PCR-金磁微粒层析法)是由西安金磁纳米生物技术有限公司自主研发生产的。该公司研发的“GoldMag金磁微粒”,处于世界领先地位,发明并建立了“金磁微粒免疫层析法”平台,国内首家磁性微粒层析CFDA认可的POCT方法学发明并建立“PCR-金磁微粒层析法”平台,同时MTHFR C677T基因检测被国家药监局认定为“创新医疗器械”。MTHFR (C677T)基因检测试剂盒操作简单,用时时间较短,结果可以直接判读。avr全国卫生产业企业管理协会转化医学产业分会
相对于其他MTHFR基因检测技术,该技术结果avr全国卫生产业企业管理协会转化医学产业分会
具有突出特点,可以方便的在临床中应用:avr全国卫生产业企业管理协会转化医学产业分会
1.快速:一次性加样(PCR扩增样本),2-5分钟出结果;avr全国卫生产业企业管理协会转化医学产业分会
2.便捷:二步反应,操作简单;avr全国卫生产业企业管理协会转化医学产业分会
3.准确:与作为金标准的测序相比,有同样的准确率;avr全国卫生产业企业管理协会转化医学产业分会
4.经济:无需使用昂贵和复杂的仪器设备;avr全国卫生产业企业管理协会转化医学产业分会
5.普适:适合在各级医疗机构展开检测;avr全国卫生产业企业管理协会转化医学产业分会
6.判读容易:专业人员的培训成本大大降低。avr全国卫生产业企业管理协会转化医学产业分会
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产品临床应用难点 1.产品于2015年7月获准上市,创新性高,但是宣传途径欠缺,临床机构不了解其优点及临床应用价值,市场占有率不高,所以需要通过快速的市场推广方案对接客户。avr全国卫生产业企业管理协会转化医学产业分会
2.由于目前收费还没有进入医保范围,所以推进有难度。
解决方案 通过临床应用积累数据,进一步完善下述工作:avr全国卫生产业企业管理协会转化医学产业分会
1、为明确MTHFR基因突变对临床疾病的意义提供大规模数据支持;avr全国卫生产业企业管理协会转化医学产业分会
2、为了解MTHFR基因型与叶酸补充效果的影响及与叶酸补充剂量的关系提供证据;avr全国卫生产业企业管理协会转化医学产业分会
3、更大范围下验证该检测方法的诊断灵敏度和特异性,并建立临床应用方法;avr全国卫生产业企业管理协会转化医学产业分会
4、在临床使用中扩大临床医生的知晓率,使其了解产品的应用价值。avr全国卫生产业企业管理协会转化医学产业分会
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第一阶段选择以“科研专项+学术培训”的方式,与妇产科、神经内科、心内科、检验科各科医生开展科研合作,由各领域的专家牵头,在全国范围内分层级滚动推进,推动开展MTHFR突变筛查方式快速展开应用数据的收集和分析。
预期成果 1.确定MTHFR基因突变在产科(胎儿)的流行现状与流行规律,及其与胎儿发育异常和叶酸补充剂量的关系;avr全国卫生产业企业管理协会转化医学产业分会
2.初步确定MTHFR基因突变在心脑血管病领域(主要是冠心病、脑卒中)的流行现状与流行规律,及其与心脑血管疾病相关性和叶酸补充剂量的关系;avr全国卫生产业企业管理协会转化医学产业分会
3.建立MTHFR基因突变检测与临床应用标准;avr全国卫生产业企业管理协会转化医学产业分会
4.形成300万例检测的临床大数据;avr全国卫生产业企业管理协会转化医学产业分会
5.获得研究报告3-5篇,发表学术论文5-10篇。

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